脊髓性肌萎缩症（SMA）科普系列之诊断与治疗

脊髓性肌萎缩症（SMA）科普系列之诊断与治疗

如何诊断您是否患有脊柱肌肉萎缩？脊柱肌肉萎缩的一般临床诊断过程如下：

1。临床评估：临床医生计划根据病史诊断。主要的临床特征是四肢和躯干中的进行性和对称的肌肉无力，近端末端比远端重，下肢比上肢重，有时可以看到舌头肌肉颤音，并且可以看到手动震颤。

2。临床测试：包括血肌酶谱，肌酸激酶（CK）值正常或略有升高，大多数患者不超过正常值的10倍。肌电图表示神经源性损伤。

3。遗传检测：它表明SMN1外显子7或SMN1复合物杂合突变的纯合缺失可以证实SMA。 4。遗传测试结果阴性的患者需要进行肌电图和肌肉活检，以帮助诊断和鉴别诊断。

如何确定脊柱肌肉萎缩的分类以及各种类型的脊柱肌肉萎缩的患者有哪些临床表现？

SMN2拷贝数通常与脊柱肌肉萎缩的严重程度负相关，脊柱肌肉萎缩可以分为5个表型。

类型0：SMN2的复制号为1；类型I：SMN2的复制号为2； II类型：SMN2的副本编号为3； III类型：SMN2的副本编号为3〜4； IV类型：SMN2的副本编号为4〜8;

如下图所示，脊柱肌肉萎缩患者的临床表现和严重程度有很大差异：

脊柱肌肉萎缩的药物治疗：

1。钠注射是生物基因开发的脊柱肌肉萎缩的一种治疗方法。它于2016年12月23日在美国首次获得批准。这是世界上第一个SMA精确的靶向治疗药物。该药物可以通过鞘内注射直接输送到脊髓周围的脑脊液，从而提高运动功能，提高存活率并改变SMA的疾病进展。与腰椎穿刺有关的最常见的不良反应（发生率≥10％）是头痛，呕吐和背痛。 2019年4月28日，在中国发射了诺乙烯烯酸钠注射以治疗5QSMA，并成为中国第一种治疗SMA的药物。 2021年12月3日，鼻钠钠注射正式包括在医疗保险中。 钠注射具有超过8年的全球临床应用经验，截至2022年12月，已经帮助了14,000多名SMA患者。

剂量方案：诊断后应尽快开始对该产品的治疗，并应给予4次加载剂量，此后应每4个月服用一次剂量。鞘内给药后CSF中CSF的稳态浓度不受年龄和体重的影响。

2。口服溶液粉是一种治疗由Roche产生的脊柱肌肉萎缩的治疗药物。它是2020年8月在全球首次获得批准的。这是世界上第一种针对RNA的SMA小分子疾病校正药物。该药物是口服的，可以穿透血脑屏障，提高SMA患者的存活率，改善和稳定运动功能，并改变SMA疾病的进展。婴儿SMA患者中最常见的不良反应（发生率≥10％）是发烧，皮疹和腹泻，以及晚期SMA患者的发烧，头痛，腹泻和皮疹。 2021年6月，利斯波兰口服溶液在中国推出了SMA患者的治疗。 2023年3月，口服溶液粉已正式包括在医疗保险中。 2023年6月13日，州食品和药物管理局批准了口头溶液迹象的人群扩展到“ 16天或更高的脊髓肌肉萎缩（SMA）患者”。全世界有9,000多名患者接受了利斯孢菌素的治疗。

剂量计划：诊断后应尽快开始对该产品的治疗。利斯孢菌素必须在使用和标记之前由医疗和卫生专业人员（包括药剂师）准备在口服解决方案中。在准备之前，不允许患者或看护人打开药瓶。对于SMA患者，建议的每日剂量取决于年龄和体重，建议使用剂量和体重（按年龄和体重）。

3。对于用于脊柱肌肉萎缩的AAV基因治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）科普系列之诊断与治疗，美国食品药物管理局（FDA）于2019年5月24日批准了基因治疗用于治疗脊髓肌肉萎缩（SMA）的基因治疗 - （-XIOI）。它尚未被批准在中国上市。根据国家医学产品审查中心（CDE）的官方网站，北京金兰基因技术有限公司（Ltd.同时，根据国家医学产品管理局药物审查中心（CDE）的官方网站，批准了杭州何林生物独立开发的“ -307注射”临床试验申请，该指示是I型脊柱肌肉萎缩（SMA I型I）。

SMA儿童的运动功能逐渐下降，疾病负担很大。在疾病的自然过程中，SMA1类型儿童的存活率很低，无法达到大多数运动里程碑。 2/3名儿童的运动，上肢，步行和其他功能的逐步下降显着下降。早期治疗可以保留或改善日常生活中SMA儿童所需的能力。改变天然疾病的过程。