“匠心守护儿童健康”——临沂市人民医院儿科专家邱世彦专访

“匠心守护儿童健康”——临沂市人民医院儿科专家邱世彦专访

7月4日鲁网有消息传来，儿科常常被称作“哑科”，这是因为孩子通常没办法说出自己哪里不舒服，而且儿科起病比较隐匿，病情变化速度快，家长又格外紧张，使得诊治面临的难度和压力都很大。儿科医生就好似手持放大镜的侦探一般，这里每一个症状，皆属于案件的关键线索，而每一次诊断，都是逻辑方面的精密推演。她引领团队在儿科领域深入钻研，借助抽丝剥茧式的诊断，运用临床思维去破解疑难罕见病症案例，更新治疗手段，凭借匠心去守护儿童健康。

邱世彦，身为副主任医师，还是医学博士，同时是研究生导师，更是临沂市人民医院儿内中心主任。他于临沂市率先开启脊髓性肌萎缩症的基因修正治疗以及Ⅰ型神经纤维瘤病的靶向治疗，专长于儿童癫痫、抽动症、多动症、头痛、头晕、脑炎、脊髓性肌萎缩、神经纤维 瘤病、遗传代谢病、神经肌肉病、智力障碍、神经发育障碍等小儿神经系统疾病的诊断与治疗。

癫痫治疗的关键要紧抓精准诊断，得像抽丝剥茧那般清晰找出病因，如此方可献出最佳的治疗方案。

儿童神经门诊中，癫痫属于极为常见的毛病之一，其发作是比较频繁的，发作的形式呈现出复杂多样的状况，遗传性病因所占的比例是很高的，癫痫综合征的比例同样很高，患病后是需要长期服用药物的，如此情形给家长造成了巨大的心理负累以及经济方面的压力。邱世彦引领着小儿神经团队，先是熟练掌握视频脑电图监测技术，接着精准解读基因报告，随后精准挑选抗癫痫发作药物，再开展ACTH冲击治疗婴儿痉挛症以及生酮饮食治疗药物难治性癫痫，最后从药物治疗延伸到心理疏导，通过全部这些方面来帮助癫痫患儿回归到正常的生活，从而给家庭添加了新的希望 。

那名为邱世彦的人回忆道这么一件事，有个案例，它完美诠释了临床思维的魅力 ，这儿有一名新生儿，其反复出现抽搐症状，呈现出“入院缓解 - 出院复发”的情况 ，常规抗癫痫治疗所取得的效果非常微小 ，经过系统回顾病史 ，她很敏锐地发现，患儿每次症状缓解时 ，都伴随着维生素B6的治疗 。基于这一条线索 ，于是考虑维生素B6依赖性癫痫 ，进而她果断进行维生素B6口服治疗 ，最终癫痫发作得到控制 ，与此同时进行基因检测 ，最终结果验证了她的推断 。针对患儿，团队制定了治疗方案，紧接着，进行了长期随访，之后，未再出现抽搐症状，并且，生长发育处于正常范围。关于精准诊断，即在于对临床细节的把握以及对疾病本质的理解，邱世彦表示，儿科医生需善于从细节里寻找答案。

以咳嗽声辨抽动症：儿科医生的“察言观色”术

邱世彦分享经典案例，一名化名小宇的初中生，长期反复咳嗽还清嗓子，紧张时情况会加重，而且学习的时候注意力不集中，导致成绩下滑，家长多次带他去就诊，都被诊断成“慢性咽炎”，无论怎么长期治疗，症状都一直没有好转。其中，儿童不能将自己的病情准确描述出来，儿科医生得学着去观察各种迹象，来找到疾病的根源 。随后，那名患儿去到临沂市人民医院 的小儿神经门诊看病，邱世彦留意到患儿还同时存有稍微的耸鼻以及张口的状况，进而判定并非单纯的咽炎，而是儿童抽动症合并注意缺陷多动障碍，经由检查以及评估后被确诊，这是一种神经发育障碍性病症，经常展现为不由自主的运动或者发声抽动，借助规范的药物进行治疗，搭配心理行为方面的干预，患儿的症状迅速获得显著改善，更让人欣喜的是，孩子的学习状态渐渐恢复过来，最终顺顺利利地考上了理想中的高中 。

如今，科室开设了抽动多动门诊，该门诊由专业团队构成，为多动、抽动儿童供给诊断、评估、干预训练以及药物治疗等综合服务，像挤眉弄眼、耸肩踢腿、反复清嗓子、发出怪声、上课注意力不集中、小动作多、随意下位、做作业拖拉这样的情况，家长容易误认作是“调皮捣蛋”行为，然而在专家眼中却是疾病的“信号”，依照早识别、早诊断、早治疗能够有效改善，防止误诊给孩子造成学习和心理的影响。

从脑电图到基因报告解读：以多学科技能为生命护航

邱世彦一直都觉得，脑电图并非是看图说话，而是去解癫痫等病症的“密码” ，脑电图进行分析解读是需要结合临床经验的，也是需要结合电生理知识以及多学科思维的 。为了能够真正掌握这门技术 ，她主动考取了高级脑电图师资格 ，她把电生理信号与临床诊断进行了深度融合 ，也将电生理信号与治疗决策进行了深度融合 ，还把电生理信号与预后评估进行了深度融合 ，她不断地深化对疾病的理解 。她回忆说，曾经有一名青少年，其因性格出现改变，脾气变得非常暴躁，存在整夜都不睡觉，动作十分僵硬等症状，而被认定是精神疾病，邱世彦从她做的脑电图检查里发现不规则慢波，并结合患儿出现的症状以及体征，初步判断为自身免疫性脑炎，随后所做的检查也证实了她的这种猜想，经过免疫治疗，患者的症状得到了有效缓解。还有另一位患儿，其身体虚胖，身上布满了皮疹，常规检查都没能明确病因，通过基因检测诊断得出是生物素酶缺乏症，这是一种通过补充生物素就能够有效控制的罕见病。这一个个案例，都在印证着她的理念，而她的理念是“正确的疾病诊断是一切诊疗活动的基础” 。

鞘注“生命之药”：为“渐冻宝贝”解冻未来

儿科医生用以破解难题的钥匙乃创新与担当 脊髓性肌萎缩症也就是SMA 它是一种因SMN1基因有着缺陷而致使的致命性神经肌肉方面的罕见病 患儿好像处于无形绳索的束缚之中 肌肉力量呈现出进行性消失的态势 最终就连呼吸以及吞咽都变得异常艰难 它被称作“婴幼儿头号遗传病杀手” 特效药诺西那生钠的出现是医学的突破 其于2019年2月在国内上市 然而其高昂的价格曾令无数家庭面对药物只能无奈叹息 2021年12月 诺西那生钠被纳入医保目录 。诺西那生钠要借助腰椎穿刺鞘内注射来给药，特别针对低龄、脊柱侧弯的患儿，操作要求较为高且风险绝不容小觑，邱世彦引领团队，认真研读操作规范，反复操练药物注射过程。在2022年1月12日，于临沂市人民医院首次针对一名需要依靠呼吸机维持呼吸机能的SMA I型患儿成功施行鞘内注射诺西那生钠，直至现在此患儿呼吸相较于之前已经显著改善，已然间断性脱离呼吸机实现自由自主的呼吸，此后陆续会有30多名SMA患儿前来医院接受治疗，患儿症状都出现了一定程度的改善。曾经，有一位患儿的母亲，眼中饱含泪水地说道，看着孩子能够自行抬起手来，还能够稍微安稳地坐住一点，这在以前是想都不敢去想的呀，是邱主任以及医保政策给了孩子这样“解冻”的机会呢。邱世彦具备的远见和胆识，为患儿争取到了最前沿的治疗机会，促使沂蒙老区以及周边地区的SMA患儿成为了首批受益者，点燃了生命得以延续以及功能能够改善的星火。

当下，由市人民医院儿童医学中心构建起了多个针对于少见病症的诊疗群组，其中除了脊髓型肌萎缩症病症之外，还将神经纤维瘤病、结节性硬化症、杜氏肌营养不良、婴儿癫痫性痉挛综征等少见疾病包含在其中了。由她引领着科室搭建起了针对少见病症的管理团队，搭建起了完备的少见病数据集合，构建起了从门诊检查筛选、多个学科共同诊断到长期跟踪访问的全流程管理架构。这个架构包含了基因精确诊断、个性化用药、治疗效果评估、康复训练以及营养干涉等全面的医疗服务内容，从而形成了一系列科学且完整的诊疗封闭环节。让"罕见"被看见，让每个生命都绽放光彩。

打造专科团队：临床思维的培养和传承

邱世彦时常挂在嘴边的一句话是：“独自前行速度快，众人同行路途遠”。个人前行或许速度会更快，然而一众团队方可前行距离更为长远。她极为看重年轻医生团队的培育，在她的引领之下，每逢周三都会开展新职工培训，每一位医师依次授课，从儿科常见病症、多发病症的诊断治疗，到化验结果的剖析解读以及制作疾病医治临床路径等，如今周三的培训学习已然变成她们坚定不移的“精神盛宴”；除此之外，邱世彦每个月还举办儿童医学中心月报会，分享疑难病例诊断治疗经历，探讨专业前沿理论知识；每个月主持召开临沂市儿科规范诊疗大讲堂和罕见病规范治疗大讲堂，提高区域儿科和罕见病医疗服务质量，把医疗技术撒播至基层 。科室常年挑选医护人员前往北京、上海、浙江、广州等全国顶尖医院进修，学习先进诊治方案，以与国际接轨，这种开放且共享的学习氛围，使每位医师专业能力获质的飞跃，这里是知识殿堂，也是经验传承桥梁，在此，没有完美个人，可存在追求完美团队，没有一蹴而就成功，却有持续精进执着，正是邱世彦的这种团队精神，令临沂市人民医院儿童医学中心于专业发展道路上越走越远，越走越稳 。

现今，临沂市人民医院的儿科属于山东省级临床重点专科，还是山东省危重新生儿救治中心，其中儿童神经科是山东省精品特色专科，其作为临沂市儿科危重儿童与新生儿症救治中心以及儿科联盟牵头单位，承担着对危重儿童的救治工作，还有儿童多发病常见病的诊疗工作，儿童保健工作，疾病预防诊治等医疗服务，它下设新生儿重症医学病区、儿童重症医学病区、小儿神经病区、小儿心脏病区、小儿血液、小儿呼吸等十余个亚专业，能为患儿提供全方位、全链条、一站式的多学科诊疗服务。下一步，科室会借着细化亚专业划分，来提升团队综合实力，进而以提升精准诊疗能力去朝着国家级临床重点专科的目标迈进。

有个叫邱世彦的，其工作当中的日常情形，所映照出来的，是儿科诊断的实质。这个实质是什么呢？不是依靠那种高精度以及尖端的设备，而是要返回到临床思维的起始点。她很坦率地讲，从对于常见病症的症状去辨别分析，一直到针对罕见病症进行综合的判断诊断，儿科医生最为需要去磨炼提升的，是在那些细微的地方望见疾病本质的这样一种能力，凭借专业知识为患病儿童去点亮希望的光芒，“这才是对于生命最为妥善的庇佑。”（通讯员 王小彤 周凯静）。